Progetto Mine

Tempi.it, 28 settembre 2017

A Torino il secondo Simposio nazionale sulla Sla

Il campo di ricerca scientifica sulla Sla (sclerosi laterale amiotrofica) è in pieno fermento. Sono stati trovati nuovi trattamenti che possono rallentare la malattia, mentre altri sono in fase di sperimentazione. Su queste ultime scoperte e sui diritti delle persone con Sla si parlerà il 29 settembre a Torino, durante il secondo Simposio nazionale sulla Sla, che vedrà la partecipazione di importanti esperti italiani e internazionali.

Tra le novità più importanti c’è il nuovo farmaco Radicut (nome commerciale per l’edaravone), da poco arrivato anche in Italia. «È una rivoluzione nel campo, ma da considerare con cautela» spiega a tempi.it Vincenzo Silani, direttore del Laboratorio di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano, esperto di Sla e relatore al Simposio.

È il secondo farmaco approvato nella terapia della Sla, inizialmente messo a punto in Giappone, studiato e approvato dal maggior organo americano in materia e quindi introdotto in Italia. Prima di questo, l’unico farmaco disponibile era stato approvato nel 1995 e aveva dimostrato una modesta efficacia. «Dopo vent’anni di silenzio, finalmente arriva un farmaco potenzialmente terapeutico. Bisogna però fare attenzione: si tratta di una vittoria parziale. Lo studio condotto negli Stati Uniti si basa su 213 pazienti, di cui 68 trattati con placebo e 69 con edaravone. I pazienti che hanno risposto sono un sottogruppo molto limitato, cioè pazienti che presentano la malattia da non oltre due anni e che, tutto sommato, non sono molto compromessi (con una disabilità moderata e una buona funzionalità respiratoria). Quindi non c’è la prova che questo nuovo farmaco possa servire a tutti i malati di Sla, ma solo ad alcuni con determinate caratteristiche. L’approvazione dell’edaravone da parte delle autorità americane competenti per tutti i pazienti lascia perciò quanto meno perplessi» spiega Silani. «Per queste ragioni, in Italia l’Agenzia italiana del Farmaco ha approvato nel luglio scorso l’utilizzo del Radicut solo per pazienti specifici». Ciò significa che il farmaco è rimborsabile dal sistema sanitario solo dai pazienti che rientrano in questa categoria.

«È un boccone molto amaro da digerire per tutti gli altri malati» commenta Silani. «Nel nostro osservatorio seguiamo almeno 200 pazienti, di cui solo il 3 o il 4 per cento può trarre beneficio dal Radicut. Una percentuale bassissima». Inoltre rimangono ancora dei dubbi: «Non conosciamo gli effetti a lungo termine del farmaco perché questo è stato impiegato solo per pochi mesi». Perciò «noi scienziati europei abbiamo preso una posizione pubblica: invitiamo la ditta produttrice a fare un altro tentativo terapeutico molto più completo che ci permetta di fare luce».

Gli altri argomenti trattati al Simposio sono molto vasti e mirano a fare il punto sulla situazione di ricerca scientifica nel campo della Sla. «Possiamo fare riferimento a una revisione storica uscita nel luglio 2017 sul New England Journal of Medicine (una delle più autorevoli riviste mediche) da cui emerge che uno degli avanzamenti più importanti nella cura alla malattia è legato alla scoperta di nuovi geni (a cui ha collaborato anche l’Italia). Oggi i geni responsabili delle forme familiari risultano 35. Nel 20 per cento circa dei nostri pazienti troviamo quindi un gene causale». Questi 35 geni, spiega Silani, indicano tre meccanismi di malattia. Il primo è un meccanismo di disfunzionamento cellulare, molto vasto, il secondo è l’alterazione dell’Rna, il terzo l’alterazione del citoscheletro (cioè delle proteine che costituiscono le cellule). «La scoperta di questi meccanismi di malattia è fondamentale perché ci consente di studiare delle soluzioni». Per esempio, oltre ai vari farmaci, è possibile “silenziare” alcuni di questi geni mutati: «È come con i reni, quando si fa lavorare solo quello che funziona».

Gli altri malati di Sla (l’80 per cento) sono invece definiti “sporadici”. «Non sappiamo se siano genetici, epigenetici o d’ambiente». Per promuovere la ricerca, la comunità internazionale, Italia compresa, ha lanciato il progetto Mine per sequenziale tutto il dna di un grandissimo numero di pazienti sporadici (16 mila nel mondo) e cercare un eventuale gene causale. «La ricerca scientifica nel campo della Sla è in una fase esponenziale. Basti pensare che all’inizio dell’anno la Sma (forma moto-neuronale del bambino) è stata parzialmente fermata da una terapia genica. Siamo in una fase di grande e importante attività».

Francesca Parodi